PAINEL CÂNCER HEREDITÁRIO (MAMA E OVÁRIO)

Painel de Câncer Hereditário: Mama e Ovário – ALT Laboratório

As síndromes de câncer hereditário representam uma parcela significativa dos diagnósticos de câncer, abrangendo aproximadamente 5 a 10% dos casos. A presença de variantes genéticas patogênicas em genes específicos pode aumentar substancialmente o risco de desenvolvimento de diferentes tipos de câncer, especialmente cânceres como o de mama e ovário. Estima-se que entre 10 a 15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário possuam mutações germinativas em genes associados a essas síndromes.

Exames Incluídos no Painel

Nosso Painel de Câncer Hereditário: Mama e Ovário abrange a análise de 25 genes, utilizando tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). Os genes analisados são:

• ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53, e XRCC2.

Importância do Teste Genético

Pacientes com histórico pessoal ou familiar de câncer, ou aqueles com diagnóstico de câncer de mama ou ovário em idade jovem, são fortes candidatos para este painel. A detecção de mutações germinativas pode auxiliar na definição de estratégias preventivas e na escolha do melhor tratamento para o paciente, além de permitir o aconselhamento genético adequado para os familiares.

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais conhecidos e de alta penetrância, ou seja, portadores de mutações nesses genes apresentam um risco muito elevado de desenvolver câncer ao longo da vida. Além disso, outros 23 genes de penetrância moderada também são analisados, incluindo genes como PALB2, CHEK2, e RAD51C, que estão associados ao aumento do risco, mas com evidências de menor força.

Tecnologia Utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

O painel utiliza a tecnologia de sequenciamento completo de nova geração (NGS), que permite a análise simultânea de múltiplos genes. O teste cobre todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras dos exons dos 25 genes relacionados ao câncer de mama e ovário hereditário. Além disso, o teste também realiza a análise de variações no número de cópias (CNV), buscando alterações estruturais genéticas, como duplicações ou deleções de grandes segmentos de DNA.

Para Quem é Indicado?

Este painel é indicado para pacientes com os seguintes perfis:

• História pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário ou outros tipos de câncer associados ao espectro de câncer hereditário.
• Diagnóstico de câncer de mama triplo-negativo antes dos 60 anos.
• Câncer de mama ou ovário em múltiplos membros da família.
• Pacientes com diagnóstico de câncer em idade jovem (geralmente abaixo dos 50 anos).
• Homens diagnosticados com câncer de mama.

Benefícios do Teste

• Prevenção e Tratamento Personalizado: A identificação de mutações patogênicas permite a adoção de estratégias preventivas, como aumento da vigilância com exames de imagem, cirurgias preventivas ou mudanças no estilo de vida. Para pacientes já diagnosticados com câncer, a detecção de mutações pode orientar a escolha de terapias direcionadas, como o uso de inibidores de PARP para mutações em BRCA1 ou BRCA2.
• Aconselhamento Genético: Os resultados do teste podem beneficiar também familiares do paciente, permitindo que indivíduos que herdam a mutação recebam orientação preventiva.

Como se Preparar para o Teste?

• Aconselhamento Genético: Antes de realizar o teste, é importante que o paciente passe por uma consulta de aconselhamento genético para entender o impacto dos resultados e as implicações para ele e seus familiares.
• Coleta de Amostra: O exame é feito por meio de coleta de sangue ou saliva, em uma visita rápida ao laboratório.

Método: Sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e flanqueadoras dos exons de 25 genes relacionados ao câncer de mama e ovário hereditário. As variantes patogênicas são analisadas de forma criteriosa, enquanto variantes benignas não são reportadas.

Conclusão: Este painel é uma ferramenta poderosa para a identificação precoce de riscos hereditários, permitindo que o paciente e sua família adotem medidas preventivas e de tratamento personalizadas com base nas mutações detectadas.

Contato para mais informações: Para mais informações sobre o Painel de Câncer Hereditário: Mama e Ovário, consulte nosso site ou entre em contato com um de nossos especialistas no ALT Laboratório.